부모·형제가 암…나도 유전자 검사 꼭 해야 할까 [건강한겨레]

본문건강한겨레의료·보건부모·형제가 암…나도 유전자 검사 꼭 해야 할까 [건강한겨레]윤은숙기자수정 2026-06-16 09:19펼침기사를 읽어드립니다Your browser does not support theaudio element.0:00유전자 검사는 DNA와 염색체를 분석해 질병 관련 변이 여부를 확인하는 검사다.

과거에는 희귀질환 진단에 주로 쓰였지만 최근에는 암 예방과 맞춤 치료, 심혈관질환 위험 평가 등으로 활용 범위가 넓어졌다. 게티이미지뱅크광고부모나 형제가 암 진단을 받으면 많은 이들이 불안해진다. 혹시 자신도 암에 걸리지 않을까 하는 우려가 커지기 때문이다.

실제로 가족력을 걱정하는 이들이 병원을 찾아 의료진에게 유전자 검사를 받아야 하는지 묻는 경우가 적지 않다. 하지만 가족력이 있다고 해서 모두가 유전자 검사 대상은 아니다.유전자 검사는 DNA와 염색체를 분석해 질병 관련 변이 여부를 확인하는 검사다.

과거에는 희귀질환 진단에 주로 쓰였지만 최근에는 암 예방과 맞춤 치료, 심혈관질환 위험 평가 등으로 활용 범위가 넓어졌다. 유방암·난소암 환자 일부에서 발견되는 BRCA1·BRCA2 변이가 대표적이다. 이 변이가 확인되면 치료 방향 결정은 물론 재발 위험 관리, 가족 건강 관리에도 활용할 수 있다.

그렇다면 어떤 경우에 검사가 필요할까. 경희대병원 진단검사의학과 임지숙 교수는 "가족 중 한 명이 암에 걸렸다는 이유만으로 유전자 검사가 필요한 건 아니다"라고 말했다. 다만 부모나 형제가 비교적 젊은 나이에 암을 진단받았거나, 가족 여러 명이 같은 암을 앓은 경우, 또는 유방암·난소암·대장암 등이 여러 세대에 걸쳐 반복된 경우라면 유전성 암 가능성을 평가해볼 필요가 있다.

어머니와 이모가 모두 유방암을 앓았고 본인도 비교적 이른 나이에 같은 진단을 받았다면 검사를 고려할 수 있다는 얘기다.광고암 외에도 유전자 검사가 쓰이는 분야가 있다. 어릴 때부터 콜레스테롤 수치가 높아 심근경색·뇌졸중 위험이 큰 가족성 고콜레스테롤혈증이나, 갑작스러운 심장돌연사를 부를 수 있는 심근병증·유전성 부정맥이 여기 해당한다.

가족 중 젊은 나이에 돌연사한 사람이 있거나 원인 불명의 실신이 반복되는 경우에도 검사로 원인을 찾을 수 있다. 여러 병원을 다녔는데도 진단이 나오지 않거나, 성장·발달 이상 또는 반복적인 혈액 이상이 있을 때도 마찬가지다.검사 결과는 보통 3~4주 뒤 나온다.

변이가 확인되면 정기 검진을 앞당기거나 주기를 조정하고, 예방적 치료나 생활습관 관리 계획을 세우는 데 참고할 수 있다. 반대로 이상이 없다는 결과가 나오면 불필요한 불안을 덜 수 있다. 비용은 검사 종류에 따라 크게 다르다.

의사가 필요성을 판단해 시행하는 경우 건강보험이 적용되기도 하고, 일부 암·희귀질환은 산정특례로 본인 부담을 줄일 수 있다. 건강검진 목적의 검사는 보험이 적용되지 않아 수십만 원에서 수백만 원까지 차이가 난다.광고광고전문가들은 검사 자체보다 결과 해석이 더 중요하다고 강조한다.

변이가 발견됐다고 반드시 병이 생기는 것도 아니고, 변이가 없다고 위험이 완전히 사라지는 것도 아니기 때문이다. 임 교수는 "유전자 검사는 단순히 양성·음성을 확인하는 검사가 아니다"라며 "증상과 가족력, 생활환경을 함께 고려해 결과를 해석하고 관리 계획을 세우는 것이 중요하다"고 말했다.윤은숙 기자 sugi@hani.

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